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   26.02.16 14:24
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Wir, Server und Yasmin, sind die Eltern von Mayla (aktuell  25 Monate alt). Seit ihrer Geburt leidet Mayla an bisher unerklärlichen Anfällen* und egal welche Untersuchungen bisher gemacht wurden - klinisch betrachtet ist sie vollkommen gesund. Dennoch wird sie jeden  bis jeden zweiten Tag von diesen "Anfällen" gepackt und zwischen 12 bis 15 Stunden am Stück darin gefangen gehalten. Außerhalb dieser Zeit ist sie ein ganz normal entwickeltes und glückliches Kind.

Da Mayla bisher nicht weitergeholfen werden konnte, diese Zustände für sie und unsere Familie aber absolut nicht tragbar sind, haben wir diesen Blog für sie eingerichtet.

Bitte lest die Arztbriefe,schaut euch die Videos  zu Maylas Anfällen an und postet den Link zu diesem Blog an alle klugen Köpfe, die ihr kennt! Wir wollen die Hoffnung nicht aufgeben, dass IRGENDWEM etwas dazu einfällt, und Mayla geholfen werden kann.

So lieb eure aufmunternden Worte auch gedacht sind,  bitte beschränkt euch hier auf nützliche Ideen. Wir brauchen lediglich gute Vorschläge, die uns - und vor allem Mayla - weiterhelfen.

Vielen Dank für`s Mitdenken

Server und Yasmin

 

* Inzwischen wissen wir, dass Mayla einen Gendefekt hat, den es so weltweit das erste Mal gibt. Da sich dieser Defekt auf dem THAP1-Gen befindet, welcher im Bereich der Bewegungsstörungen bekannt ist, wird nun daran geforscht. Mit viel Glück findet sich dadurch irgendwann ein Weg, um Mayla helfen zu können. Momentan bedeutet das aber nur, dass es vorerst keine Hilfe und keine Erfahrungsberichte gibt.

 

Alter: 32
 



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Blog

Grobe Zusammenfassung von Maylas Krankheit

(genauere Informationen könnt ihr den Arztbriefen entnehmen und Videos unter den Links ansehen)

Mayla ist ein normal entwickeltes, fröhliches Mädchen. Sie schaut gerne Bücher, kuschelt, läuft und spielt mit ihrem Spielzeug, wie jedes andere Kind in ihrem Alter auch.

Etwa jeden zweiten Tag treten dann plötzlich Anfälle auf, die kein Arzt erklären kann. Auch konnte man ihr bisher mit keinem Medikament helfen!

Bereits in der Schwangerschaft spürte ich diese außergewöhnlichen Bewegungen und dachte zunächst an Epilepsie. Als Mayla dann auf der Welt war, zuckte sie leicht etwa eine halbe Stunde lang zwei Mal in der Woche. Als sie etwa vier Wochen alt war, filmten wir diese Zuckungen erstmals und zeigten diese Aufnahmen Maylas Kinderarzt, der uns umgehend ins Krankenhaus schickte. Dort wurden EEG´s geschrieben und Mayla unter den Anfällen beobachtet. Die erste Diagnose lautete damals "Schlafmyoklonien".

Nach der ersten sechsfach-Impfung verschlechterten sich diese Anfälle schlagartig und sie traten beinahe täglich bis zu vier Stunden am Stück auf. Dabei schwitzte sie leicht und weinte zunehmend.

Wir stellten Mayla im Uni-Klinikum Essen vor, wo sie von Kopf bis Fuß untersucht wurde. Alle Untersuchungen blieben ohne auffällige Ergebnisse.

Nachdem die dort behandelnden Ärzte keine weiteren Ideen mehr hatten, stellten wir Mayla im Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke vor. Dort ging man mit neuer Energie und vielen weiteren Ideen an Maylas Krankheit heran (die Anfälle traten zu diesem Zeitpunkt etwa alle ein bis zwei Tage bis zu 6 Stunden am Stück auf).

Doch auch dort konnte man uns bisher nicht weiterhelfen. Niemand hatte diese Art von Anfällen bisher gesehen und kein Medikament schlug zufriedenstellend an.

Maylas Anfälle haben sich auf momentan 12 bis 15 Stunden alle ein bis zwei Tage eingependelt. Nachdem diese Anfälle eine lange Zeit häufig Nachts auftraten, beginnen sie aktuell regelmäßig um die Mittagszeit.

Schon immer traten diese Anfälle unter einem bestimmten Muster auf, welches sich aber durch besondere Ereignisse veränderte. Eine Zeit lang begannen die Anfälle meist direkt nach dem Stuhlgang, dann erfolgte eine Medikamentenumstellung und sie begannen ab dann während des Mittagsschlafes. Traten die Anfälle verlässlich alle zwei Tage auf und beispielsweise eine Übernachtung bei den Großeltern kam dazwischen, kam auch dann ein Anfall, obwohl er zeitlich nicht "dran" gewesen wäre.

Auslöser sind selten auch mal Schmerzreize (Blutabnahme, berühren einer zu warmen Heizung).

Beginnen die Anfälle am Tag, so krabbelt Mayla langsam unruhig werdend auf uns zu und möchte auf den Arm genommen werden. Auf ihrer Nase zeigen sich dann bereits erste Schweißtropfen und ihre Pupillen sind stark erweitert. Wenige Minuten später beginnt Mayla zu zucken und zu schreien! Sie überstreckt sich bis in die Füße, überkreuzt die Beine, schwitzt zunehmend extrem am Kopf und schlägt heftig und unkontrolliert mit den Armen aus. Dann folgen einige Sekunden in denen nichts passiert und Mayla eine erschöpfte Pause einlegen kann, bevor sich ein solcher Schub erneut wiederholt. So extrem geht es dann über mind. drei Stunden, in denen man nichts machen kann, außer aufzupassen, dass sie sich nicht verletzt. Wir sitzen bei ihr und geben ihr in den Sekunden der Ruhe zu trinken, welches sie gierig hinunterschlingt. Eine normale Nahrungsaufnahme ist über diesen Zeitraum nicht möglich, lediglich Milchfläschchen nimmt Mayla dann an.

Auffällig ist, dass sie trotz ihres anhaltenden Schreiens dann oft in eine Art Schlaf verfällt. Die Bewegungsstürme werden dadurch keinesfalls reduziert, dennoch schläft Mayla dabei deutlich mehr, als an Anfallsfreien Tagen.

Nach den ersten drei/vier Stunden, meist hat sie dann geschlafen, tritt eine leichte Besserung auf und das extreme Schreien lässt nach. Manchmal kann man Mayla dann schon ein wenig ablenken, was die Bewegungsstörung aber nicht abklingen lässt. 

Etwa sieben Stunden nach Anfallsbeginn kann Mayla sich wieder zunehmend mehr kontrollieren, das Überstrecken verebbt und nur noch die Arme schlagen in Schüben unkontrolliert aus. Während der Zuckungen kann sie dann bereits wieder alleine sitzen bleiben und man kann vorsichtig mit ihr spielen oder ein Buch anschauen. Dennoch merkt man noch deutlich, dass sie sich unwohl fühlt.

Die Abstände zwischen den Bewegungsschüben werden nun immer größer, oft baden wir Mayla dann bereits und können zurück in den normalen Altag kehren. 

In der letzten Stunde sind die schlagenden Bewegungen der Arme dann nur noch etwa alle zehn Minuten deutlich leichter zu sehen, bis sie schließlich ganz aufhören.

Beginnt ein solcher Anfall in der Nacht, oder während des Mittagsschlafes (nie mitten in der Nacht, wenn dann in der ersten Stunde nach dem Einschlafen), so hören wir sie zu Beginn weinen und holen sie verschwitzt und bereits zuckend zu uns.

Egal ob in der Nacht oder am Tag, über diese Stunden der Anfälle können wir NICHTS anderes tun, als mit ihr im Wohnzimmer auf dem Sofa zu sitzen und ihr mental beizustehen. Die Bewegungsstürme sind so heftig, dass selbst mein Mann sie dann nur für wenige Minuten durch die Wohnung tragen kann.

18.1.11 20:06


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